Um cromossomo ^{(português brasileiro)} ou cromossoma ^{(português europeu)} é uma longa sequência de DNA, que contém vários genes, e outras sequências de nucleótidos (nucleotídeos) com funções específicas nas células dos seres vivos.^[1]

Nos cromossomas dos eucariontes, o DNA encontra-se numa forma semi-ordenada dentro do núcleo celular, agregado a proteínas estruturais, as histonas^[2] (Fig. 1), e toma a designação de cromatina. Os procariontes não possuem histonas nem núcleo. Na sua forma não-condensada, o DNA pode sofrer transcrição, regulação e replicação.

Durante a mitose (ver divisão celular), os cromossomos encontram-se condensados e têm o nome de cromossomos metafásicos e é a única ocasião em que se podem observar com um microscópio óptico.^[3]

O primeiro investigador a observar cromossomas foi Karl Wilhelm von Nägeli em 1842 e o seu comportamento foi descrito em detalhe por Walther Flemming em 1882. Em 1910, Thomas Hunt Morgan provou que os cromossomas são os portadores dos genes.

Cromossomos dos eucariontes

Os eucariontes possuem múltiplos cromossomos lineares dentro do núcleo celular. Cada cromossomo tem um centrômero^[4] e, durante a divisão celular, apresenta dois braços (que representam, inicialmente, cópias idênticas) saindo do centrômero, os cromatídeos ou cromátides-irmãs. As extremidades dos cromossomos possuem estruturas especiais chamadas telómeros^[4] que possuem a função de manter a estabilidade estrutural dos cromossomos, iniciar o pareamento dos cromossomos homólogos e ancorar o cromossomo ao envoltório nuclear. A replicação do DNA pode iniciar-se em vários pontos do cromossomo.

 Cromossomos dos procariontes

Os cromossomas das bactérias podem ser circulares ou lineares. Algumas bactérias possuem apenas um cromossoma, enquanto outras têm vários. O DNA bacteriano toma por vezes a forma de plasmídeos, cuja função não se encontra bem definida.^[5] Porém, existem hipóteses sobre as possíveis funções do plasmídeo, como por exemplo, fornecer uma cópia extra do material genético (assim, se uma cópia fica defeituosa, a outra pode funcionar no lugar dela), ou então para transferência horizontal de genes.

 Cromatina

Conhecem-se dois tipos de cromatina:

• , que consiste em ativo, ou seja, que se pode expressar como , eEucromatinaDNAproteínas
• Heterocromatina, que consiste em DNA inativo devido ao fato de estar condensada e que parece ter funções estruturais durante o ciclo celular. Podem ainda distinguir-se dois tipos de heterocromatina:
  • Heterocromatina constitutiva, que nunca se expressa como proteínas, isto é, nunca é transcrita em RNA e que se encontra localizada à volta do centrômero (contém geralmente sequências repetitivas). Sendo, então, a porção permanentemente condensada da cromatina em todas as células de um organismo; e
  • Heterocromatina facultativa, que, por vezes, se expressa, ou seja, pode ser transcrita em RNA. Logo, a heterocromatina facultativa é a parte da heterocromatina que, num organismo, pode estar condensada em algumas células e em outras não. O melhor exemplo de heterocromatica facultativa é o cromossomo X dos mamíferos fêmeas. A condensação de um dos cromossomos X das fêmeas ocorre aleatoriamente. Assim, em algumas células teremos o cromossomo X paterno ativo e o cromossomo X materno inativo e vice-versa.

Nos primeiros estados da mitose, os filamentos de cromatina tornam-se cada vez mais condensados. Eles deixam de funcionar como material genético acessível e formam uma estrutura muito condensada. Eventualmente, os dois cromatídeos (filamentos de cromatina condensada) tornam-se visíveis como um cromossoma, ligados no centrómero. Microtúbulos longos associam-se ao centrómero e a dois extremos opostos da célula. Durante a mitose, os microtúbulos separam os cromatídeos e puxan-nos em direcções opostas, de maneira a que cada célula filha herde um conjunto de cromatídeos.^[6] Após a divisão das células, os cromatídeos descondensam-se e podem funcionar de novo como cromatina. Apesar da sua aparência os cromossomas têm uma estrutura complexa (Fig. 2). Por exemplo, os genes com funções similares estão muitas vezes juntos no núcleo, mesmo que estejam bastante distanciados no cromossoma. O curto braço de um cromossoma pode ser esticado por um cromossoma satélite que contém informação para codificar RNA ribossómico.

Números de cromossomos em diferentes espécies

Cada espécie em particular possui um número de cromossomas característico (Tabela 1). As espécies que se reproduzem assexuadamente têm um conjunto de cromossomas, que é igual em todas as células do corpo. As espécies que se reproduzem sexuadamente têm células somáticas, que são diplóides [2n] (têm dois conjuntos de cromossomas, um proveniente da mãe e outro do pai) ou poliplóides [Xn] (têm mais do que dois conjuntos de cromossomas). Além das células somáticas, os organismos que se reproduzem sexuadamente possuem os gametas (células reprodutoras), que são haplóides [n] (têm apenas um conjunto de cromossomas). Os gametas são produzidos por meiose de uma célula diplóide da linha germinativa. Durante a meiose, cromossomas semelhantes de origem materna e paterna (por exemplo o cromossoma 1 de origem materna com o cromossoma 1 de origem paterna) podem trocar pequenas partes de si próprios (crossing-over), e assim criar novos cromossomas que não foram herdados unicamente de um dos progenitores (podendo criar, por exemplo, um cromossoma 1 que apresenta regiões provenientes do cromossoma 1 de origem materna junto com outras regiões do cromossoma 1 de origem paterna).^[1] Quando um gameta masculino e um gâmeta feminino se unem (fertilização), forma-se um novo organismo diplóide.

 Cariótipo

Para determinar o número (diplóide) de cromossomas de um organismo, as células podem ser fixadas em metafase in vitro com colchicina. Estas células são então coradas (o nome cromossoma foi dado pela sua capacidade de serem corados), fotografadas e dispostas num cariótipo (um conjunto ordenado de cromossomas). Tal como muitas espécies com reprodução sexuada, os seres humanos têm cromossomas sexuais especiais (X e Y), que são diferentes dos autossomas. Estes últimos têm como finalidade definir as funções corporais. Os cromossomas sexuais nos seres humanos são XX nas fêmeas e XY nos machos. Nas fêmeas, um dos dois cromossomas X está inactivo e pode ser visto em microscópio num formato característico que foi chamado corpos de Barr.